Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca es la intolerancia permanente al gluten, conjunto de proteínas presentes en el trigo,

avena, cebada y centeno (TACC) y productos derivados de estos cuatro cereales. Pueden padecerla tanto niños como adultos. Actualmente, la incidencia es mayor en mujeres, que en varones.

Las proteínas se clasifican en dos grupos, prolaminas y gluteninas. Las prolaminas reciben distintos nombres según el cereal de origen:

  • Trigo = gliadina
  • Avena = avenina
  • Cebada = hordeína
  • Centeno = secalina

El gluten de los cereales mencionados es la forma más conocida de presentación de las prolaminas tóxicas para los celíacos. La gliadina constituye el mayor problema, es la más utilizada en la industria alimenticia.

La avena pareciera no producir daño pero, en su proceso de industrialización, puede encontrarse contaminada granos de trigo, cebada o centeno.

La Celiaquía se presenta en personas que tienen predisposición genética a padecerla. Se sabe que aparece con más frecuencia entre miembros de la misma familia.

Se estima que en Argentina 1 de cada 100 habitantes puede ser celíaco.

Esta intolerancia produce una lesión característica de la mucosa intestinal provocando una atrofia de las vellosidades del intestino delgado, lo que altera o disminuye la absorción de los nutrientes de los alimentos (proteínas, grasas, hidratos de carbono, sales minerales y vitaminas). Es este fenómeno el que produce el clásico cuadro de mala absorción.

La característica principal que define a esta atrofia vellositaria es que, la mucosa intestinal se normaliza cuando se inicia la dieta sin TACC.

También se presenta asociada a enfermedades autoinmunes y genéticas y se puede descubrir en pacientes asintomáticos

Se dice que la celiaquía es una condición autoinmune, es decir que el sistema de defensa de los celíacos reconocería como “extraño” o no perteneciente al organismo, al gluten, y produciría anticuerpos o “defensas” contra el mismo. Estos anticuerpos provocarían la lesión del intestino con destrucción o atrofia de su mucosa (capa interior del intestino), produciéndose una alteración en la absorción de los alimentos.

Incidencia y prevalencia de la Enfermedad Celíaca
  • La EC es la enfermedad crónica intestinal más frecuente Según los estudios demuestran que la prevalencia( el número de casos presentes en una población en un momento dado) de la enfermedad es 1 de cada 100 personas, es decir el 1% a nivel mundial, aunque con variación entre países.
  • Es una enfermedad subdiagnosticada debido al desconocimiento de la gran variedad de signos y síntomas con que puede presentarse clínicamente, por lo que se estima que 90% de los celíacos están aún sin diagnosticar.
  • Hoy día el 90 % aún están sin diagnosticar Un porcentaje importante de pacientes (75%) están sin diagnosticar debido, en su mayor parte, a que la EC durante años se ha relacionado, exclusivamente, con su forma clásica de presentación clínica.
  • Algunos estudios demuestran que la EC es más frecuente en mujeres que varones en una proporción de 2 a 1.
Tipos o Formas Clínicas de Enfermedad Celíaca: 

Se conocen las siguientes formas clínicas de presentación :

  • Sintomática, Conocida como “EC clásica”, se caracteriza en la primera infancia con síntomas digestivos de malabsorción, valores positivos de anticuerpos, mucosa intestinal con enteropatía severa y genética HLA DQ2 y/o DQ8 positiva. Sin embargo en la adolescencia y en la edad adulta, la EC cursa mayormente con síntomas extradigestivos (retraso en desarrollo puberal, baja talla , anemia ferropénica, aftas orales, etc.); cuando se manifiesta con síntomas digestivos,  suelen ser leves. Tambien, presenta valores positivos de anticuerpos (casi siempre), enteropatía y genética HLA DQ2 y/o DQ8 positiva
  • Asintomática , silente o Subclínica :Es más frecuete en grupos de riesgo. No se evidencian  síntomas ni signos aunque los son positivos  losvalores de anticuerpos , de la genética HLA DQ2 y/o DQ8 y de la biopsia intestinal.
  • Latente: Se diagnostica en pacientes que consumiendo gluten no tienen síntomas y la mucosa intestinal es normal. Su genética HLA DQ2 y/o DQ8 es positiva. Se puede manifestar con o sin síntomas, y los anticuerpos pueden ser negativos o  Existen dos variantes:
    • Tipo A: En la infancia tuvieron diagnóstico de EC y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta libre de gluten, permaneciendo con dieta normal en estado subclínico o silente.
    • Tipo B: Habiendo sido estudiado previamente, con resultado de la mucosa intestinal normal, desarrollan la enfermedad.
    • Potencial: en pacientes con anticuerpos positivos que poseen una predisposición genética demostrada  por la positividad del HLA-DQ 2 y/o DQ8 aunque con biopsia intestinal normal, no compatible con EC. La probabilidad  de desarrollar EC sintomática o sliente es del 13% en tanto que una EC latente la probabilidad es del 50%
  • Enfermedad celíaca refractaria
    Incluye  a aquellos pacientes con lesión intestinal (generalmente con atrofia vellositaria) cuyos síntomas permanecen aún después de haber eliminado al gluten de la dieta durante, al menos, un período de seis meses. Para confirmar esta forma clínica se deberá: Asegurar que el paciente no ingiera nada de gluten aun en pequeñas cantidades, tanto  de forma intencional o accidental.
  • Excluir condiciones clínicas asociadas a la propia enfermedad que por sí solas pueden
    explicar la persistencia de los síntomas
  •  Descartar otras causas de atrofia vellositaria (como, esprúe tropical ó  enteropatía autoinmune).
SINTOMATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD CELÍACA
Síntomas Celiaquía 
Diagnóstico y tratamiento

Las tres fases del diagnostico de Enfermedad Celíaca:

Síntomas: Una anamnesis detallada sumada a un examen físico cuidadoso permitirá establecer el diagnóstico de sospecha en aquellos pacientes que cursan con sintomatología convencional o bien en los que, sin evidenciar síntomas, integran los grupos de riesgo. En aquellos pacientes que presenten algunos síntomas y/o signos sugestivos de Enfermedad Celíaca, de forma prolongada y sin etiología (origen) conocida, se solicitarán los marcadores serológicos para la detección de EC: los anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG) de clase IgA. En pacientes asintomáticos pertenecientes a grupos de riesgo, se recomienda realizar en primer lugar el estudio genético, si dicha prueba está disponible. En caso de ser positivo el resultado para DQ2 y/o DQ8, o bien si el estudio genético no puede ser realizado, se procederá con los análisis de sangre como en el caso de los pacientes sintomáticos.

Análisis de sangre o serológico: Estos análisis, no dan un diagnóstico definitivo ya que se necesitarán otras pruebas, como la biopsia, para confirmarlo.Un resultado serológico negativo no siempre excluye la EC, especialmente en adultos. En esta situación, se debe confirmar una adecuada ingesta de gluten y la ausencia de tratamiento con medicamentos inmunosupresores o considerar un falso negativo.

En el caso de los análisis a los miembros de los grupos de riesgo, el objetivo es el diagnóstico precoz para prevenir futuras complicaciones. El retraso en el diagnóstico de la Enfermedad Celíaca puede producir un deterioro importante en la salud y complicaciones a largo plazo, como retraso de crecimiento, abortos, osteoporosis en adultos y un incremento del riesgo de desarrollar otras enfermedades. Considerar que si el resultado serológico es negativo y no hay indicios de EC, se recomienda repetir el test serológico cada 2 ó 3 años, ya que la enfermedad pudiera desarrollarse en el futuro.

  1. Anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG) de clase IgA: se consideran los marcadores más respetados por su alta sensibilidad (95%-98%) y especificidad (94%-97%). Además, son los que tienen un mejor índice coste/efectividad, por lo que existe un consenso en la comunidad médico-científica para su empleo como método de detección de EC.
  2. Inmunoglobulina A (IgA) sérica total: debe solicitarse simultáneamente, ya que hasta un 2,5% de los pacientes celiacos presentan un déficit selectivo de IgA. Los anticuerpos a solicitar entonces serán los anti-tTG de clase IgG, (menos específicos).
  3. Anticuerpos antiendomisio (EMA) de clase IgA: pese a su buena sensibilidad (85%-98%) y especificidad (95%-100%), no son de determinantes para el diagnóstico debido a la subjetividad y cuidados de su determinación, además de su costo elevado. Suelen solicitarse para confirmar un resultado positivo a de anticuerpos anti-tTG de clase IgA y/o cuando se prestan las condiciones para determinar el diagnóstico, en niños y adolescentes, sin biopsia.
  4. Anticuerpos antipéptidos deamidados de gliadina (DGP) de clase IgG: son una innovación que se está comenzando a utilizar, demostrando una sensibilidad y especificidad equiparables a los anticuerpos anti-tTG de clase IgA. Son especialmente útiles en los casos de déficit de IgA y en pacientes pediátricos menores de dos años en los que los otros anticuerpos pueden ser negativos.
  5. Anticuerpos antigliadina (AGA): tienen menor sensibilidad y especificidad que los anticuerpos DGP de clase IgG , y aun asi se emplean para el diagnóstico de niños menores de dos años si los valores de anticuerpos anti-tTG y EMA son negativos y no se dispone de análisis de anticuerpos anti-DGP. También son útiles para monitorear el seguimiento de la dieta sin gluten en niños, debido a que detectan mejor las transgresiones ocasionales.

Estudio Genético: tiene un alto valor predictivo negativo, ya que un resultado negativo excluye el diagnóstico de Enfermedad Celíaca con una certeza del 99%. Sin embargo, es una prueba poco específica, ya que el 30%-40% de la población general es portadora de HLADQ2 y la mayoría no desarrolla la enfermedad. Por sí solo no permite el diagnóstico de la EC, sin embargo se recomienda en las siguientes situaciones:

  • Cuando existe sospecha clínica pero los resultados de la serología y/o la biopsia son dudosos, se lo toma como prueba de soporte al diagnóstico.
  • Para la selección de individuos asintomáticos pertenecientes a grupos de riesgo.
  • Para obtener el diagnóstico sin biopsia en el caso de niños y adolescentes que presenten síntomas de EC y valores de anticuerpos anti-tTG de clase IgA 10 veces superiores al límite máximo del rango de normalidad, confirmados con anticuerpos EMA de clase IgA positivos. según la actual guía de diagnóstico de la Sociedad Europea de Gastroenterologia Pediatrica (European Society for Paediatric Gastroenterology (ESPGHAN),

Las personas asintomáticas portadoras de marcadores genéticos positivos que integren  un grupo de riesgo deberían realizar un seguimiento clínico y analítico periódico (cada 2 ó 3 años), en virtud que potencialmente pudieran desarrollar la enfermedad en el futuro.

Biopsia intestinal o estudio histológico: Se recomienda si el test serológico oy/ o el genético es positivo, para verificar y cuantificar el daño intestinal típico de EC. El diagnóstico de la Enfermedad Celíaca debe ser confirmado con biopsia de duodeno, obtenidas mediante endoscopia durante la cual se tomarán muestras de biopsia intestinal, recomendándole un mínimo de 3 muestras de la segunda o tercera porción del duodeno y 1 muestra del bulbo. La endoscopia es un procedimiento ambulatorio que permite observar el tracto gastrointestinal, introduciendo un dispositivo(tuvo con cámara de filmación) desde la boca, por el esófago y el estómago hasta el intestino delgado que puede tomar muestras de tejido para efectuar biopsia. Puede efectuarse con anestesia local o sedativos en adultos y con anestesia general en niños. Existe la alternativa denominada Video Cápsula, del tamaño de una cápsula de antibióticos, que toma cientos de fotografías o filma. Sin embargo su resultados no son concluyentes al no tener evidencia científica que puede reemplazar a la biopsia.IMPORTANTE, para que el estudio y diagnóstico sea efectivo debe estar consumiendo gluten previamente.Para determinar los grados de lesión intestinal se utiliza la clasificación de Marsh, modificada por Oberhuber , brindando cuatro grados de lesión que no implican gravedad o “grados de celiaquía” sino que indican que es compatible con la EC, aunque ninguna de ellas es específica, de ahí la importancia del estudio serológico y genético.

Dichas lesiones pueden estar presentes también en otras situaciones, como la alergia a la proteína de leche de vaca o a la soja, la infección por Giardia lamblia, el esprúe tropical, el sobrecrecimiento bacteriano, la enteropatía autoinmune y algunas inmunodeficiencias.

La biopsia pudiera ser evitada, según la actual guía de diagnóstico de la ESPGHAN, en niños y adolecentes con síntomas de EC que presenten valores elevados de anticuerpos ant iTG de clase IgA 10 veces superior al límite máximo del rango de normalidad, confirmados por anticuerpos EMA de clase IgA positivos y genética HLA de riesgo DQ2 y/o DQ8 positivo. Para mayor información consulte la web de la www.espghan.pt.

Tratamiento de la Enfermedad CelíacaAlimentos Sin tacc

El único tratamiento de la EC es la dieta libre de gluten estricta durante toda la vida.

Libre de gluten implica eliminar en forma directa e indirecta la ingesta de alimentos que contengan Trigo, Avena, Cebada y  Centeno (T.A.C.C.)

Con esto se logra  la mejoría de los síntomas a partir de las dos semanas, la normalización serológica entre los seis  meses y un año  y la recuperación de las vellosidades intestinales en aproximadamente  dos  años de iniciado el tratamiento. Las alteraciones metabólicas, como la alteración de la mineralización ósea o la anemia por déficit de hierro, se irán normalizando, aunque más lentamente. También se logra prevenir futuras complicaciones y enfermedades asociadas.

La ingesta continuada de gluten, aun en pequeñas cantidades, puede causar al celíaco trastornos graves y mantener la lesión intestinal.

En general no requiere medicación salvo la Dermatitis herpetiforme o Enfermedad de During, la forma ”dermatológica” de la EC.

Después del diagnóstico debería consultar a una nutricionista o dietista experta en dieta libre de gluten, para que le enseñe y guie en una nutrición segura y nutritiva según lo requiera cada organismo.

Siga las instrucciones de su médico, quien le indicará si requiere estudios complementarios o repetición de los primeros y la frecuencia en que deberá volver a visitarlo.