¿Dónde nos ubicamos?
La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía autoinmune
desencadenada por la ingesta de gluten (proteína del trigo,
la avena, la cebada y el centeno) en individuos genéticamente
predispuestos. Esta intolerancia permanente y de por vida
provoca un daño intestinal de diferente magnitud que revierte
con la supresión del gluten de la dieta y recae con su reintroducción.
Su espectro, en continuo crecimiento, involucra
síntomas digestivos y extradigestivos.
Los primeros asentamientos de seres humanos sedentarios
se establecieron en Asia menor, en una región fértil entre
los ríos Éufrates y Tigris, y los primeros granjeros siguieron su
curso hacia Europa occidental a razón, aproximadamente, de
un kilómetro por año. Entonces esas corrientes migratorias
que se produjeron entre el año 9000 y el 4000 a. de C, permitieron
que la agricultura en gran escala se fuera desarrollando
desde Europa oriental hacia Europa occidental. De esa manera,
la población del sudeste asiático y la europea comparten
un mismo origen genético.
La población europea y la del sudeste asiático, grandes
consumidores de trigo, inmigrarían luego hacia otras zonas
del planeta, donde continuó la costumbre de comer trigo
como base esencial de la alimentación, como en Norteamérica,
en Sudamérica y en Australia. Por lo tanto, debemos suponer
que estas regiones también deben tener alta prevalencia de EC.
En cambio, otras poblaciones del planeta tienen como base de su alimentación otros cereales. Por ejemplo: América Central
(maíz), Asia (arroz) y África subsahariana (mijo y sorgo);
por eso, en estas regiones la EC resulta más infrecuente.
Espectro, incidencia, prevalencia y progresión
Tenemos que tener en cuenta el espectro de la EC, la prevalencia,
la incidencia y la progresión. Cuando hablamos de espectro, ya
no podemos referirnos a la EC como una enfermedad intestinal
de la infancia, sino que tenemos que hablar de una enfermedad
autoinmune, multiorgánica, presente en todas las edades.
El espectro de la EC sería el modelo de la historia natural
de ella. El paciente celíaco tiene la susceptibilidad genética
(presencia de HLA DQ2 o DQ8) y la incorporación del gluten
en su alimentación son los dos factores necesarios pero no
suficientes para desarrollar la EC. Necesita además de factores
desencadenantes o activadores que actúan como gatillo o
disparador del proceso autoinmune (cirugía abdominal, infecciones
virales, inmunosupresión, etcétera).
La EC latente es la que tiene aquel paciente que no manifiesta
síntomas, que tiene una biopsia normal donde no hay atrofia
pero sí un aumento de linfocitos intraepiteliales, que son células
que aparecen en el primer estadío, y los anticuerpos transglutaminasa
y endomisio, que pueden estar positivos o negativos. Esto
hace que, en la EC latente, si el paciente activa esta enfermedad
a través de estos factores desencadenantes va a pasar a lo que se
llama una EC activa, con biopsia y anticuerpos positivos.
Con la dieta libre de gluten (DLG), la EC activa se va a transformar
en latente, o puede evolucionar hacia una enfermedad
silente, donde posiblemente no haya síntomas, pero sí una
biopsia positiva o anticuerpos positivos. Todo esto va a llevar a
la forma silente, que es muy tenida en cuenta por los pacientes
celíacos, porque son los que evolucionan a complicaciones.
Cuando hablamos de prevalencia nos referimos a qué
tan frecuente es la EC en determinadas poblaciones.
Cuando
la prevalencia se analizaba sólo por diagnóstico clínico, Dinamarca,
por ejemplo, creía que tenía un celíaco cada diez mil
habitantes; Italia, 1 cada mil. Y a través del estudio de población
(screening) comenzaron a detectar que había muchos
más pacientes celíacos, que no estaban diagnosticados y eran
pacientes silentes, que no desarrollaban síntomas pero sí evolucionaban
a complicaciones. Entonces, la prevalencia de Italia,
pasó a ser de 1 en 184; y Estados Unidos, que era un país que
creía que tenía 1 celíaco en diez mil, pasó
a demostrar que tenía uno cada 111.
De esa manera, los estudios de EC
primero analizaron los controles de casos
y luego comenzaron a buscar en los grupos
de alto riesgo: parientes de celíacos,
pacientes con síntomas específicos (talla baja, anemia, fatiga,
entre otros), grupos con enfermedades asociadas (enfermedades
autoinmunes, síndrome de Down, neuropatías, infertilidad
en la mujeres, etcétera). Y después fueron a buscar en los grupos
aparentemente sanos: dadores de sangre, estudiantes o
población en general.
En cuanto al modelo de la historia natural de la enfermedad
podemos encontrar una enfermedad celíaca que puede aparecer
en la primera infancia, y que cuando entra en la adolescencia, los
síntomas tienden a disminuir y vuelven en la edad adulta. Puede
ser también una enfermedad que se mantiene activa desde la
infancia y que en la adultez joven ya se manifieste con complicaciones.
Pero también puede ser una enfermedad que manifieste
pocos síntomas o una enfermedad silente, que no manifieste
síntomas pero sí evolucione a complicaciones.
A partir de los estudios poblacionales en familiares de
celíacos, en grupos de riesgo y más adelante en poblaciones
de individuos “sanos” se estableció que la EC representa una
afección altamente frecuente en nuestro medio y representa
uno de los trastornos crónicos más comunes que afectan a los
habitantes de casi todo el mundo. Su alta prevalencia se observa
no sólo en países desarrollados sino también en aquellos
en desarrollo, en los que contribuye a aumentar las tasas de
morbimortalidad infantil. Las diferentes regiones geográficas
del planeta muestran prevalencias muy disímiles, de acuerdo
con la etnia, el mapa genético y el tipo de alimentación.
Métodos
Los métodos utilizados para cuantificar los casos de EC han ido
variando a lo largo de los años. En principio se tomaba la incidencia
de la EC, es decir, la cantidad de nuevos casos en una
población en un período determinado, basándose en los hallazgos a través de los síntomas digestivos clásicos. La llegada de la
serología (anticuerpos específicos) sorprendió con la aparición
de un grupo de pacientes que padecía la EC pero no manifestaba
síntomas digestivos, e incluso algunos que ni siquiera
presentaban síntomas. Estos grupos de pacientes con “síntomas
atípicos” y “asintomáticos” demostraron que la mayoría
de los casos de EC pasaban inadvertidos a la vista del médico.
Entonces, a partir de estudios de detección de casos (cantidad
de pacientes afectados en relación al total de individuos de un
lugar determinado) utilizando un método serológico sensible y
especìfico se pudo establecer la verdadera prevalencia de la EC.
En el modelo del iceberg celíaco, la porción de arriba del
iceberg está representada por sólo el uno por ciento de la población
general, y tenemos entre cinco y diez pacientes, por
cada paciente diagnosticado, que tienen enfermedad celíaca
y que no lo saben. Por lo tanto, en la incidencia vemos en la
población cómo la detección de casos
fue aumentando a partir de la década
de 1990 con los estudios poblacionales.
¿Cómo progresa la EC?
Puede hacerlo
de latente hacia silente o de latente
a activa. Los factores asociados pueden
ser genéticos o no genéticos. Sólo el veinte por ciento es
lo que estamos diagnosticando, mientras hay un ochenta por
ciento de celíacos que todavía están por debajo de la línea
de agua en el iceberg, que no manifiestan síntomas y que
pueden evolucionar hacia complicaciones.
En resumen, la EC es uno de los trastornos crónicos más
comunes tanto en países desarrollados como en aquellos en
vías de desarrollo. Diferentes factores como el genético (mezcla
genética causada por la inmigración) y el ambiental (adopción
de dietas occidentales ricas en gluten) favorecieron en los
últimos años un creciente aumento de casos de EC en el mundo.
Conocer además el polimorfismo de la EC y su asociación
con otras enfermedades ayudará a poder identificar casos oligosintomáticos
y a pesquisar pacientes asintomáticos.
Dr. Christian Boggio Marzet - MN 88.904
Médico Pediatra Gastroenterólogo.
Docente Adscripto. Facultad de Medicina. Universidad de Buenos Aires.
Consultorio Interdisciplinario de Enfermedad Celíaca (CIDEC). Hospital Pirovano.
Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. Hospital Pirovano.
Médico Asesor de ACELA (Asistencia al Celíaco de la Argentina), ACA (Asociación Celíaca Argentina) y de FACELFU (Fundación de Ayuda al Celíaco Fueguino).
Consultorio particular: 4706-0100 / 4706-1551
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